【无创产前基因检测】无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT）是一种通过抽取孕妇血液来分析胎儿遗传信息的先进技术。该方法能够有效筛查胎儿是否存在某些常见的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。相比传统的产前筛查手段，无创产前基因检测具有更高的准确率、更低的风险以及更早的检测时间。
以下是对无创产前基因检测的总结与对比：
| 项目 | 内容说明 |
| 定义 | 通过孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行染色体异常筛查的一种非侵入性检测方法。 |
| 适用人群 | 高龄孕妇、有不良孕史者、家族中有染色体异常病史者、超声检查提示高风险者等。 |
| 检测时间 | 一般建议在怀孕第10周以后进行，以确保胎儿DNA浓度足够。 |
| 检测内容 | 主要针对21三体、18三体、13三体，部分技术还可扩展至性染色体异常及微缺失/微重复综合征。 |
| 优点 | 无创、安全、准确率高、可早期检测、无需羊水穿刺或绒毛取样。 |
| 缺点 | 成本较高、不能检测所有染色体异常、结果需结合其他检查综合判断。 |
| 准确性 | 对21三体的检出率可达99%以上，假阳性率低于传统血清学筛查。 |
| 后续处理 | 若结果异常，建议进一步进行羊水穿刺或绒毛活检以确诊。 |
总体而言，无创产前基因检测为现代产前诊断提供了一种更安全、更精准的选择，尤其适合对传统方法存在顾虑的孕妇。然而，其结果仍需结合临床医生的专业意见进行解读，以确保母婴健康。