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小儿面部红斑侏儒综合征(关于小儿面部红斑侏儒综合征介绍)

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1、 又称侏儒面部毛细管扩张综合征;布鲁姆(bloom)综合征;先天性毛细血管扩张红斑;染色体不稳定综合征;侏儒毛细血管扩张症;染色体脆弱综合征;染色体破裂综合征;类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒;面部红斑侏儒综合征;侏儒面部毛细血管扩张症;先天性毛细血管扩张症;子宫内侏儒征;原基性侏儒。

2、面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。

3、本病由Bloom于1954年首先描述,多见于男性。

4、男:女为4:1,本病主要见于犹太人和东欧人。

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