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小儿黑酸尿综合征(关于小儿黑酸尿综合征介绍)

2023-07-11 19:53:27

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2023-07-11 19:53:27

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1、 小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。

2、常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。

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